Mots sujets
|
Thésaurus PRISME 2014 > CS : SANTE - MALADIE > PATHOLOGIE > MALADIE > MALADIE RARE
MALADIE RARESynonyme(s)maladie orphelineVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (18)
Ajouter le résultat dans votre panier Faire une suggestion Affiner la recherche
Article : revue
livre
" "Il y a dans chaque maladie rare le chuchotement d’un roman, le frémissement d’une histoire. Dans celle-ci, ils ont tous les yeux bleus." Des mots bleus. Ceux qui rendent les gens heureux. À deux ans, Thomas parle à peine mais reproduit vingt[...]
Article : revue
Evelyne FRIEDEL ; Marcel HERAULT ; Jean Paul DIONISI ; Moïse ASSOULINE ; Jean CANNEVA ; Jean SAVY ; Françoise ANTONINI ; Claude HAMONET ; Marie Hélène BOUCAND ; Jean BARUCQ |Sommaire (Extrait) : - Sur l'indigence de la prise en charge des personnes autistes les plus gravement touchées - Diagnostic et éducation des enfants autistes en France - Les personnes autistes à l'âge adulte - Condamnation de la France par le C[...]
Article : revue
Caroline SEDRATI-DINET, Auteur |" Malgré les fortes limitations de leurs capacités à s’exprimer, les personnes atteintes de déficiences multiples sont animées d’un désir de communication identique au nôtre. D’où la nécessité pour les professionnels de prendre le temps d’observ[...]
Article : revue
Caroline SEDRATI-DINET, Auteur |"Douze équipes-relais spécialisées dans les handicaps rares se déploient progressivement sur le territoire. Elles visent à mieux répondre aux besoins des personnes concernées dans le cadre d'une organisation "intégrée" alliant technicité et prox[...]
livre
Joris CHAMBLAIN, Auteur ; Anne-Lise NALIN, Illustrateur | Loverval, Belgique : Kennes Editions | Ensemble | 2017" Morgane a seize ans. Elle vient d’emménager dans une nouvelle maison, avec ses parents et son petit frère. Tandis qu’elle déballe ses cartons, elle retrouve un journal intime caché derrière un radiateur. C’est celui de Maxime, un jeune homme d[...]
Article : revue
Murielle RIBEIRO, Auteur ; Dominique BONNEAU, Auteur |" Sentiment d’isolement, culpabilité, incompréhension, confusion, autant d’éprouvés soulevés par les patients affectés par une maladie sans diagnostic ou ultra-rare et, avec l’errance médicale qui la caractérise, par les professionnels. Face à c[...]
Article : revue
Nathalie LEVRAY, Auteur ; Gérard VIENS, Personne interviewée ; Olivia GROSS, Personne interviewée |" Le lancement, en juillet 2017, des deux premières plateformes de séquençage génomique à très haut débit donne, aux trois millions de personnes atteintes d'une maladie rare, l'espoir de progrès rapides en matière de diagnostic et de suivi théra[...]
Article : revue
Bernard BARATAUD ; Ségolène AYME ; Pascal SOULARUE ; Alain FISCHER ; Marie Louise BRIARD ; Marie Christine COMMARE ; Louis VIOLLET ; Henri FAIVRE ; Yann LE CAM |Sommaire (Extrait) : - Le progrès ne vaut que s'il est accessible à tous - Epidémiologie des maladies rares : que sait-on vraiment ? - La filière ADN et les maladies rares - Grands axes actuels de la recherche sur les maladies rares et ses avanc[...]
Article : revue
Henri FAIVRE ; Christine CANS ; MATHON D. ; DUMOULIN M. ; Claude RUMEAU ROUQUETTE ; Annie WOLF ; Jacques SOURIAU ; Jean SAVY ; Marcel WATTEL ; Paul GIOVANNETTI ; Lucile GEORGES JANET |Sommaire : - Les handicaps rares : évolution dans le contexte national et européen - Les handicaps et maladies rares : données épidémiologiques - Maladies rares et médicaments orphelins - Le Centre de Ressources expérimental pour enfants et adul[...]
Article : revue
Claudine COLOZZI, Auteur |" Depuis son ouverture en septembre 2016, au cœur de l'hôpital Necker-Enfants malades, La Suite accompagne des patients de 13 à 25 ans atteints de maladies rares et/ou chroniques. Ce lieu d'échanges convivial propose des consultations médicales [...]
Article : revue
Ronan PITON, Auteur |"La paralysie supranucléaire progressive (PSP) ou maladie Steele Richardson-Olszewski est une pathologie orpheline, dont certaines atteintes peuvent s'apparenter à des pathologies sous-corticales. C'est le cas de Monsieur H., arrivant en consult[...]
Article : revue
Sophie COURBAGE, Auteur ; Christine POITOU, Auteur ; Béatrice DUBERN, Auteur |" L’obésité est une pathologie complexe multifactorielle considérée comme une maladie des centres régulateurs du poids. La contribution de la génétique est constante mais son impact est variable selon les situations allant des obésités génétique[...]
Article : revue
Hajar RHOUDA, Auteur ; A. GAOUZI, Auteur ; Yamna KRIOUILE, Auteur |" Introduction - Le syndrome de Fahr associe des calcifications intracérébrales, non artério-sclérotiques, bilatérales et symétriques à des perturbations métaboliques phosphocalciques. Il doit être distingué de la maladie de Fahr. Les manifestat[...]
Article : revue
Claudine COLOZZI, Auteur ; Elise DESCAMPS, Auteur ; Franck SEURET, Auteur ; (et al.) |
